SE-ATLAS

PEHO syndrome Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Von Willebrand disease type 3 NLRP3-associated autoinflammatory disease Acute promyelocytic leukemia Bartter syndrome Primary immunodeficiency PAPA syndrome Subependymal giant cell astrocytoma Rare epilepsy Beckwith-Wiedemann syndrome Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Multiple intestinal atresia Schwartz-Jampel syndrome Moynahan syndrome Severe hemophilia B Glomerular disease Miller-Dieker syndrome Graft versus host disease Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Mild hemophilia B Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Moderate hemophilia B Severe hemophilia A Isolated osteopoikilosis Lupus erythematosus panniculitis Spondyloepiphyseal dysplasia tarda Hemophilia B Hemophilia A Moderate hemophilia A Chronic cutaneous lupus erythematosus Neonatal lupus erythematosus Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation Mild hemophilia A Autoimmune polyendocrinopathy type 2 DITRA Primary hyperoxaluria Wolf-Hirschhorn syndrome Dysosteosclerosis CNTNAP2-related developmental and epileptic encephalopathy Oculocerebrocutaneous syndrome Oligoastrocytoma Rasmussen subacute encephalitis Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation Dendritic cell sarcoma not otherwise specified Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia Tick-borne encephalitis T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Hypophosphatasia DEND syndrome Melnick-Needles syndrome Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Melorheostosis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Unspecified juvenile idiopathic arthritis Inherited acute myeloid leukemia Inverted duplicated chromosome 15 syndrome Benign familial infantile epilepsy Isovaleric acidemia Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Infantile spasms-broad thumbs syndrome Familial partial epilepsy Astroblastoma Benign familial neonatal-infantile seizures Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hémophilie Syndrome des plaquettes grises Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Mucoviscidose Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Polykystose rénale autosomique dominante Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Polykystose rénale autosomique récessive Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome épileptique du nouveau-né Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Xanthogranulome juvénile Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'Alport Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome du chromosome 14 en anneau Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie monogénique avec épilepsie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Syndrome PHACE Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Astrocytome anaplasique Syndrome d'excès d'aromatase Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Syndrome de Gitelman Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Astrocytome diffus Déficit immunitaire combiné T et B Leucémie aiguë non différenciée Maladie de von Willebrand type 1 Glioblastome Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë biphénotypique Astrocytome de bas grade Leucémie aiguë à bi-lignée Fragiles X-Syndrom Infektionskrankheit mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Arthritis, idiopathische juvenile Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Astrozytom, pilozytisches Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute monoblastische Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Granulomatose, chronische Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Aortenstenose, supravalvuläre Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Azygoskontinuität der Vena cava inferior Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Ventrikelseptumdefekt Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Herzblock, kongenitaler Scimitar-Syndrom Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Dextrokardie Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Rheumatisches Fieber Propionazidämie Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Galaktosämie Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Ahornsirup-Krankheit Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Aortenklappenstenose, kongenitale